Mioclonias - bases para avaliação clínica

Atualizado: 16 de out. de 2018


Definição



É considerado o mais curto dos movimentos anormais hipercinéticos. Podem ser classificados em fenômenos positivos, como breves e súbitas contrações musculares, com até 500 milissegundos de duração (sob a forma de "choques"), ou fenômenos negativos, sob a forma breves lapsos com atonia muscular.


Forma de apresentação e fenomenologia


Podem ser isolados, repetitivos, rítmicos, arrítmicos (irregulares). Devem ser diferenciados de fasciculações e mioquimias, fenômenos nervosos periféricos, tremor, tiques e coreia.


As mioclonias possuem algumas características distintivas:

- São movimentos não supressíveis;

- Não há incômodo precedendo o movimento;

- Geralmente arrítmicos e

- São raramente incorporados em movimentos voluntários


Sua apresentação é classificada em focal, multifocal, segmentar e generalizada, podendo a mioclonia ocorrer em repouso, na ação ou ser reflexa a um estímulo sensorial (por exemplo, estímulo tátil ou auditivo).


O detalhamento nas características do fenômeno mioclônico é útil especialmente na definição de sua causa: primária ou secundária.


Mioclonias primárias


Dividem-se basicamente em mioclonia essencial (idiopática ou familiar), mioclonia fisiológica (por exemplo, do adormecer), ou puramente epiléptica. Na Mioclonia Essencial, a mioclonia é o único achado clínico. Não há alteração cognitiva, e a progressão é lenta ou não ocorre. A mioclonia fisiológica, por sua vez, pode ser encontrada em indivíduos sem anormalidades no exame neurológico, ocorrem geralmente durante o sono, na transição sono-vigília, em quadros de ansiedade ou são induzidas por exercícios.


Mioclonias secundárias


São aquelas em que há um distúrbio subjacente gerador do fenômeno. Várias condições neurológicas podem gerá-las: distúrbios metabólicos, demências, doenças degenerativas e genéticas, medicamentos, infecções.


Devem ser lembradas, no diagnóstico diferencial, condições como:

  1. Doenças de depósito (como a Síndrome de Lafora), sialidose, lipofuscinose ceróide neuronal, encefalopatias mitocondriais (MERRF);

  2. Epilepsia mioclônica familiar (doença de Unverricht-Lundborg);

  3. Outras encefalopatias esporádicas: panencefalite esclerosante subaguda, doença de Creutzfeldt Jakob, doença de Alzheimer, síndromes paraneoplásicas, parkinsonismo atípico  (atrofia de múltiplos sistemas e degeneração cortico-basal;

  4. Mioclonia metabólica: uremia, encefalopatia hepática.


Geradores no sistema nervoso central


As mioclonias podem ser geradas em qualquer localização do sistema nervoso central (córtex, região subcortical, tronco encefálico, medula espinhal) e também no sistema nervoso periféricos (raízes nervosas e nervos periféricos).

Determinadas características neurofisiológicas nos ajudam a determinar a topografia do gerador, o que limita as possibilidades diagnósticas.


Mioclonias corticais


A mioclonia cortical é a forma mais comum de apresentação. É gerada por atividade originada no córtex sensitivomotor, sendo transmitida pelo trato piramidal. Manifesta-se com movimentos focais e algumas vezes repetitivos. Acomete principalmente os membros superiores distais e a face. Podem ser focais, multifocais, bilateral ou generalizada, e são consequência da propagação da atividade anormal em vias intracorticais e transcalosas.


Epilepsia parcial continua é um subtipo específico de mioclonia cortical prolongada, que dura horas, dias ou semanas; geralmente se localiza na porção distal dos membros. As principais causas seriam a encefalite de Rasmussen e doenças cerebro-vasculares.


São mioclonias corticais com distribuição multifocal: mioclonia pós-hipóxia (Síndrome de Lance-Adams), epilepsia mioclônica progressiva, ataxia mioclônica progressiva.


Subtipos específicos de mioclonia


Mioclonia palatal


Movimentos tipicamente bilaterais, simétricos, com frequência entre 1,5 a 3,0 Hz, afetando olhos, boca, laringe, musculatura intercostal e diafragma. São causas comuns: neoplasias, lesões vasculares, trauma, esclerose múltipla e encefalites. Há habitualmente envolvimento do Triângulo de Molarret.


Divide-se em mioclonia palatal essential, caracterizada por clique auditivo, contração do músculo tensor do véu palatino (com abertura da tuba de Eustáquio), interrompido durante o sono; e em mioclonia palatal sintomática, com envolvimento do músculo elevador do véu palatino, sem clique auditivo, com persistência durante o sono, e associada com degeneração hipertrófica da oliva inferior.


Mioclonia Espinhal Segmentar


Envolve partes específicas do corpo, sendo geralmente sintomática e decorrente de uma lesão estrutural na medula espinhal, como siringomielia, mielite, trauma medular, lesão vascular ou malignidades. É confinada a um ou alguns miótomos, e ocorre de modo irregular.


Mioclonia proprioespinhal


Nessa situação, há flexão axial corporal e movimentos distribuídos no pescoço, tronco e quadril, iniciados na musculatura abdominal, com frequência de 1-6Hz.


Síndrome de opsoclonia mioclonia (Opsoclonus-myoclonus)


Síndrome caracterizada por sacadas involuntárias arrítmicas, caóticas e multidirecionais e, com frequência, acompanhadas de mioclonia, ataxia, tremor e encefalopatia. Pode ter etiologia infecciosa, pós-infecciosa, desordem tóxico-metabólica e paraneoplásica. Na infância, associa-se com neuroblastoma.


Mioclonia psicogênica


Suas principais características são:


1. Movimento incoerente (em frequência, amplitude e distribuição);

2. Ausência de características de mioclonia orgânica típica;

3. Associação com outros sintomas psicogênicos;

4. Redução importante com a distração;

5. Exacerbação ou alívio com placebo;

6. Períodos de remissão espontânea inexplicada;

7. Início agudo e resolução espontânea.



Referências:


Espay, A. J., & Chen, R. (2013). Myoclonus. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology, 19, 1264–1286.


Mills K, Mari Z. An update and review of the treatment of myoclonus. Curr Neurol Neurosci Rep. 2015;15(1): 512.


Zutt R, van Egmond ME, Elting JW, et al. A novel diagnostic approach to patients with myoclonus. Nat Rev Neurol. 2015;11(12): 687-97.



 


 


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