Distonia-ataxia - espectro clínico e abordagem diagnóstica



A Movement Disorders Society publicou, em um artigo de revisão recente, um novo algoritmo diagnóstico para doenças que tem como co-manifestação ataxia e distonia. Essa revisão detalhada propõe algoritmos para melhor eficácia diagnóstica, considerando achados sistêmicos e neurológicos e achados radiológicos, assim como achados de exames de bioquímica e genética.


Sabe-se que, no curso da doença, as manifestações podem ocorrer de maneira simultânea ou sequenciada. Certas características distintivas são ressaltadas (deficiência intelectual, declínio cognitivo, oftalmoparesia, apraxia oculomotora, retinopatia, atrofia óptica, distúrbio de movimentos oculares sacádicos, epilepsia, neuropatia periférica e espasticidade, por exemplo), e ajudam o clínico a detectar o diagnóstico de modo mais acertado.


Bom proveito!


Rossi, M. , Balint, B. , Millar Vernetti, P. , Bhatia, K. P. and Merello, M. (2018), Genetic Dystonia‐ataxia Syndromes: Clinical Spectrum, Diagnostic Approach, and Treatment Options. Movement Disorders Clinical Practice, 5: 373-382. doi:10.1002/mdc3.12635






 


 

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