Discinesias paroxísticas



As discinesias paroxísticas são caracterizadas por episódios de disfunção neurológica (movimentos coreicos ou distônicos) isolados ou com sintomas interictais.


Com o advento do sequenciamento de nova geração, que facilitou o acesso dos serviços diagnósticos a técnicas moleculares genômicas a baixo custo, o conhecimento sobre as variantes causadoras das discinesias paroxísticas vem crescendo exponencialmente , e há mudanças recentes nas classificações.


Na última revisão da nomenclatura dos distúrbios do movimento, liberada por Christine Klein, da Universidade de Lübeck, na Alemanha, os distúrbios do movimento paroxísticos receberam a nomenclatura PxMD seguido do nome do gene causador do distúrbio. Neste grupo foram incluídas tanto as ataxias episódicas quanto as discinesias paroxísticas.


Alguns destes genes eram anteriormente incluídos dentro do grupo DYT.


A nova nomenclatura genética


PxMD-PRRT2


Na discinesia paroxística cinesiogênica, o fenômeno predominante são ataques de distonia e/ou coreia desencadeados por movimento voluntário, durando de segundos a poucos minutos. Tem início na infância ou adolescência, e o principal movimento desencadeador é o levantar da cadeira, ou a modificação de um movimento em curso, como, por exemplo, iniciar uma corrida enquando estava caminhando.

Alguns pacientes sentem auras sensitivas antes do fenômeno acontecer. A distribuição corporal do fenômeno é variável (focal, multifocal ou generalizada), assim como a frequência dos ataques. O quadro tende a reduzir na idade adulta. O tratamento com bloqueadores de canal de sódio (drogas anti-epilépticas) pode suprimir completamente o fenômeno.

A principal causa é a mutação no gene PRRT2.


PxMD-PNKD (antigo MR1)


Na discinesia paroxística não cinesiogênica, os triggers para os ataques de distonia e/ou coreia não são bem identificados. O fenômeno é de maior duração, durando de minutos a horas. Sabe-se que cafeína, álcool e estresse precipitam o fenômeno e que o sono o alivia. Pode haver um grande intervalo entre os ataques (de meses, por exemplo). Não há eficácia nas drogas anti-epilépticas; há alguns relatos de melhora com acetazolamida, levetiracetam e valproato.

O principal gene causador é o PNKD.



PxMD-SLC2A1 (deficiência de GLUT1)



Na discinesia paroxística induzida por exercício, os ataques de coreia ou distonia são gatilhados por exercício prolongado, e duram até 30 minutos. Geralmente a parte do corpo envolvida com o exercício é o local onde o fenômeno acontece (por exemplo, os pés, quando é desencadeada ao correr). A principal causa é a síndrome da deficiência de GLUT1, que pode ocorrer com fenótipos mais complexos.

Um dos fenótipos precoces da mutação no SLC2A1 (transportador de glicose tipo 1 - GLUT1) podem ocorrer com atraso no desenvolvimento e síndromes epilépticas.




Referências

Méneret A, Roze E. Paroxysmal movement disorders: An update. Rev Neurol (Paris). 2016;172(8-9):433-445. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.07.005


Marras C, Lang A, van de Warrenburg BP, et al. Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force. Mov Disord. 2016;31(4):436-57. http://dx.doi.org/10.1002/mds.26527



 



 

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