Coreia hereditária benigna

Atualizado: 10 de out. de 2018

Trata-se de doença de início na infância, caracterizada por movimentos involuntários hipercinéticos, causada por mutações no gene NKX2.1, também chamado TITF1 (OMIM 118700). É uma desordem do desenvolvimento, de manifestação na infância e sem deterioração na idade adulta.

Relaciona-se à síndrome “cérebro-pulmão-tireoide”, em que há anormalidades no desenvolvimento do tecido pulmonar e tireoidiano. Por esse motivo, é também considerada um distúrbio do desenvolvimento e da migração de neurônios.


Genética e Epidemiologia


Em 2000, o locus gênico foi descrito no cromossomo 14, a partir da análise de uma família de origem holandesa. A herança é autossômica dominante e já foram descritas deleções parciais e completas do gene, e mutações do tipo missense (substituição de aminoácido único) e frameshift (alteração na sequência de leitura). Não se sabe a exata incidência da doença.


Características motoras


Os sintomas têm início ao redor de 2,5 a 3 anos sob a forma de coreia de distribuição generalizada, com hipotonia global leve a moderada. Há exacerbação dos sintomas com estresse e emoções e remissão durante o sono. Os sintomas geralmente permanecem estáveis ou melhoram na adolescência e podem incluir outras manifestações hipercinéticas, como ataxia, tremor de intenção, distonia em membros e tiques.


Manifestações cognitivas e psiquiátricas


Não há consenso sobre a gravidade das manifestações cognitivas na doença. Há descrições de QI limítrofe e de deficiência intelectual, além de casos com inteligência normal. Foi relatada associação com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, transtorno obsessivo-compulsivo, psicose e esquizofrenia.


Manifestações sistêmicas e adicionais


Pode ocorrer hipotireoidismo clínico e subclínico, pneumopatia (obstrutiva e/ou intersticial e infecções de repetição), carcinoma de pulmão e tireoide, hipospádia, megabexiga urinária, forame oval patente, baixa estatura, agenesia de corpo caloso e microcefalia.


Diagnóstico diferencial


Deve ser feito com condições como: distonia-mioclonia, mutações no ADCY5, doença de Huntington, síndromes Huntington-like, ataxia-telangiectasia, ataxia com apraxia oculomotora tipo 1, deficiência de GLUT1, NBIAs.


Neuropatologia


Um estudo anatomo-patológico foi capaz de observar número reduzido de interneurônios estriatais e uma densidade reduzida axônios imunorreativos a calbindina, metaencefalina e substância P.


Tratamento


O tratamento é sintomático e focado no controle dos sintomas. Não há diretrizes específicas para a coreia hereditária benigna.

Pode haver melhora da coreia com o uso de levodopa em doses relativamente altas (7 a 9mg/kg/dia) juntamente com fisioterapia. Há séries de casos com resposta a tetrabenazina, olanzapina, triexifenidil e clonazepam.


Referências


  1. Koht J, Løstegaard SO, Wedding I, Vidailhet M, Louha M, Tallaksen CM. Benign hereditary chorea, not only chorea: a family case presentation. Cerebellum Ataxias. 2016;3: 3Published February 2, 2016. doi:10.1186/s40673-016-0041-7

  2. Peall KJ, Kurian MA. Benign Hereditary Chorea: An Update. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015;5: 314Published July 14, 2015. doi:10.7916/D8RJ4HM5

  3. OMIM 118700


 



 

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